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[사이언스] 자폐증 원인 사이토카인 유전자 발견
유전자가위 및 환자 유전체 빅데이터 활용하여 기능 규명
특허뉴스 이성용 기자 기사입력  2018/02/01 [10:25]

김철희 충남대 교수·신희섭 기초과학연구원 단장으로 구성된 국제공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인(cytokine) 유전자를 발견했다.

이 연구는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS) 지난 1월 16일에 게재됐다.

연구팀은 1997년 히라노 오사카 대학 교수와 신경계 사이토카인 탐색 공동연구를 시작해 2006년 새로운 사이토카인을 발견하고 한국식 이름인 '삼돌이(samdori)'라고 명명했다.

연구팀은 제브라피시, 생쥐에 유전자가위 기술을 적용해 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작했으며 지난 10여 년간 동물모델, 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 후속연구를 진행해 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임을 규명해냈다.

김철희 교수는 "이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것"이라며 "향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

한편 이 연구 성과는 과학기술정보통신부 기초연구지원사업(개인연구)의 지원으로 수행됐다.

▲    유전자가위기술을 이용한 삼돌이 유전자가 억제된 제브라피쉬에서의 불안한 감정 행동실험. 인간을 포함한 동물은 새로운 환경에서 불안감을 가지며, 물고기의 경우 불안하면 바닥에 머무는 경향이 있으며 10여분 이후 시간이 지나면 적응하여 자유롭게 유영을 시작하나, 삼돌이 유전자가 억제된 동물의 경우 불안상태가 해소되지 않아 계속해서 바닥에 움츠리고 있음. 삼돌이 유전자가 억제된 마우스를 이용한 고소공포증 실험에서도 유사한 결과를 얻었음.  © 특허뉴스

▲      삼돌이가 스트레스와 불안 관련 호르몬인 CRH (corticotropin-releasing hormone) 신경세포를 조절하는 생리기전을 규명. 마우스 생체 뇌조직에 순수 정제한 SAM2 단백질을 처리하여 CRH 신경세포를 전기생리학적인 방법으로 분석함. 3만명 이상의 환자유전체 빅데이터 분석으로 염색체 12q14.1에 위치한 SAM2가 자폐증 원인유전자임을 밝힘. 유전적 소인의 290951 환자의 가족 사진.© 특허뉴스

기사입력: 2018/02/01 [10:25]  최종편집: ⓒ 특허뉴스
 
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