한국연구재단은 포항공대 김상욱 교수 연구팀이 유전자 변이를 분석하여 질병 유발 확률을 예측하는 정밀의료 기술을 개발했다고 밝혔다. 이 연구는 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 6월 14일 게재되었다.

개인 유전자 검사를 통한 맞춤형 치료가 점차 늘어나고 있다. 방대한 양의 인간 유전자 전체를 빠르게 읽어내는 ‘차세대 염기서열 분석’의 비약적 발전 덕분이다. 유전자 검사를 통한 질병 예측의 정확성을 높이기 위해서 생물정보학 연구에 더욱 박차를 가하고 있다.

▲ 개발된 질병 확률 예측 기술의 도식_ 환자 집단의 유전체 서열 분석 데이터를 바탕으로 기능 이상 유전자 변이를 찾기 위한 상동유전자의 공진화 분석. 생체 신호 전달 단백질의 기능 이상을 유발하는 유전자 변이를 찾아 질병 확률을 예측 가능한 생물정보학 기술 개발.     © 특허뉴스

연구팀은 기존 유전자 분석이 검출하지 못했던 다양한 질병을 예측할 수 있는 새로운 유전자 분석방법을 제시했다. 단백질의 진화적 변화를 분석하고 인공지능으로 질병 확률을 예측하는 방법이다.

기존 분석법은 유전자가 진화적으로 보존되어 온 부분을 분석하고, 이 부분의 유전자에 변이가 발생했는지 확인해 질병을 예측한다. 그러나 보존되지 않는 유전자 부분에서의 변이를 검출하지 못하는 한계점이 있었다.

▲ 포항공대 김상욱 교수     ©특허뉴스

 연구팀은 단백질을 구성하는 아미노산들 사이의 상호작용을 통한 진화적 변화를 분석하고, 그 경향성을 인공지능으로 분석했다. 이 방법으로, 인체 신호전달 체계에서 기능 이상을 유발하는 유전자 변이를 검출해냈다.

    
 김상욱 교수는 “이 연구는 환자의 질병 진단 및 개인 정밀의료 등에 응용이 가능하다”라며, “개발된 기술은 대용량 유전체 분석에 기반을 둔 질병 예측과 맞춤형 치료제 개발의 발전에 효과적으로 적용 될 것으로 기대된다”라고 연구의 의의를 설명했다.