▲ 성별 특이적인 자폐의 유전적 조성 / 성별 특이적 자폐 유전적 조성 그래프 및 이를 뒷받침하는 주요 결과 요약. 자폐의 유전적 조성은 성별 뿐만 아니라 동반되는 지적장애와 주요 증상 중증도에 따라 다르게 나타나므로, 이를 고려한 유전적 모델링이 필요함.(그림 및 설명=고려대 김수휘 연구원)   © 특허뉴스

한국연구재단은 고려대학교 안준용 교수, 분당서울대병원 유희정 교수, 기초과학연구원 김은준 단장, 미국 위스콘신 메디슨 대학교 도나 월링 교수 연구팀이 동아시아 최대 규모의 자폐 가족 코호트 데이터를 분석해, 자폐의 성별 특이적 유전적 차이를 규명하고 40개의 여성 특이 유전자와 403개의 남성 특이 유전자를 발굴했다고 밝혔다. 이번 연구는 자폐 성차의 근본 원인을 규명할 수 있는 중요한 단서를 제공하며, 한국인의 자폐 성차 연구에 중요한 첫걸음을 내디뎠다.

남성은 자폐 유병률이 여성보다 약 4배 높은 것으로 알려져 있지만, 그 이유는 아직 불분명했다. 특히, 자폐의 성차에 대한 연구는 주로 유럽 인구를 대상으로 이루어졌고, 동아시아인의 데이터 기반 연구는 부족했다. 이번 연구에서 규명된 여성 자폐 유전자는 주로 염색질과 히스톤 같은 유전자 발현 조절 요소에 영향을 미치는 반면, 남성 유전자는 신경세포 간 소통을 담당하는 시냅스에 영향을 미치는 것으로 나타났다.

또한, 연구팀은 신규변이와 양적유전점수가 성별에 따라 다르게 나타나는 것을 발견했다. 특히, 여성은 남성에 비해 높은 양적유전점수를 가지면서도 인지능력이 더 높고 자폐 중증도가 낮은 경향을 보였다. 이는 성별에 따른 자폐 발현의 차이를 설명할 중요한 유전적 근거가 될 수 있다.

이번 연구 성과는 유전학 분야 국제 학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 9월 27일 게재되었다. 

안준용 교수는 “자폐와 같은 신경발달장애의 정밀 진단을 위해 성별과 임상적 특징을 고려한 포괄적 접근 전략이 필요하다”고 강조했다.

논문명은 Whole genome sequencing analysis identifies sex differeces of familial pattern contributing to phenotypic diversity in autism 이다.